Türkiye’de 3 bine yakın hasta da görülen ve uzun adı Spinal Müsküler Atrofi (SMA) olan hastalık, nadir görülen bir kas hastalığıdır. 4 tipi bulunan SMA’nın Tip-1’i 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülürken, Tip-2, 6 ila 18 aylık, Tip-3 hastalarının belirtileri 18’inci aydan sonra başlarken, Tip-4 semptomları ise yetişkinlik döneminde ortaya çıkıyor. İstanbul Esenyurt’ta yaşayan Vanlı Danış ailesinin 9 aylık bebeği Şervan’da SMA Tip-1 hastalığıyla mücadele ediyor. Minik Şervan’ın tamamen iyileşmesi için yurt dışında ‘Zolgensma Gen Tedavisi’ görmesi gerekiyor. Tedavisi için 2 milyon 400 bin dolar gerektiğini ve zamanlarının giderek daraldığını belirten Şervan’ın anne-babası destek talebinde bulunuyor. Şu ana kadar yüzde 42’lik oranda paranın toplandığını belirten aile yüzde 58 oranında bir gelirin daha toplanması gerekiyor. Ancak küçük miktarda paraların toplanması nedeniyle Şervan için zaman gittikçe daralıyor.
“BİR BARDAK SU VEREMİYORUZ”
Şervan’ın son dönemlerde yaşadığı hastalığın boyutu ile ilgili konuşan Fatma Danış, “Şervan şu anda hastalığın son evresinde. Yatağa bağlı şekilde yaşamını sürdürüyor ve hiçbir şekilde hareket edemiyor. Kafasını tutamıyor ve dönemiyor. Hiçbir şeyin tadını bilmiyor. Ağzı kuruduğu zaman evladımıza bir bardak su dahi veremiyoruz. Evladımız her geçen gün gözümüzün önünde eriyor ve çaresiz bir şekilde sadece izlemekle kalıyoruz. Anne-baba olarak elimizden hiçbir şey gelmiyor.” Dedi.
PARANIN YÜZDE 58’İ EKSİK
Valilik izni ile kampanya başlattıklarına değinen Anne Danış şöyle konuştu: “Evladımızın iyileşmesi için Valilik izniyle bir kampanya başlattık. 10 aydır kampanyamız devam ediyor. Yüzde 42’lik bir oran para topladık. Güzel yürekli insanlarımız sayesinde mesafe kat ediyoruz. Ancak tamamlanması için yolumuz daha uzun. Evladımızın yaşayabilmesi için güzel yürekli insanlardan destek istiyoruz. Bu acıların son bulması ve evladımızın hayatını sürdürebilmesi için desteğe ihtiyacımız var.”
SADECE VATANDAŞ DESTEK VERİYOR
Fatma Danış, “İhtiyaç olan 20 milyon liranın yüzde 42’sini topladık. Ancak henüz yüzde 58’lik bir eksiğimiz bulunuyor. Yani 14.5 milyon liraya halen ihtiyacımız var. Herhangi bir kamu kurumundan, STK’dan ya da dernekten destek almadık. Toplanan paranın tamamı vatandaşlar tarafından yapıldı. Bu paralarda küçük paralar ile toplanan paralar. Sosyal medya hesapları üzerinden yayınlar yapıyoruz. Bu şekilde bu paraları topladık. Toplanan paraların küçük olması nedeniyle kampanya ağır ve yavaş ilerliyor.” Şeklinde konuştu.
ANNE DANIŞ: EVLADIMI AÇ BIRAKIYORUM
“Evladımızın zamanı yok” diyerek yaşanan mağduriyeti ve acıyı anlatan Anne Fatma Danış şunları söyledi: “Zaman ile yarışıyor. Evladımızın ilaç alabilmesi için 13 kilonun altında olması gerekiyor. Şervan şu an 10 kiloda. Ben evladım ilaç alabilsin diye aç bırakıyorum. Hiçbir anne-baba bunu yapmak istemez, evladını aç bırakmak istemez. Gece-gündüz nöbet tutuyoruz ve uyuyamıyoruz, sürekli başında bekliyoruz. Şervan son 2 aydır çok büyük acılar çekiyor, boğazından kanlar geliyor. Hastaneye götürdüğümüz zamanda hastalığıyla alakalı olduğu söyleniyor. Hareket edemediği için bacakları sürekli olarak morarıyor.
“TÜRKİYE’DE TEDAVİ YAPILMALI”
Fatma Danış son olarak, “Sizin aracılığınızla yetkililere sesleniyorum; bu ilacın ülkemize gelmesi gerekiyor. Çünkü son dönemlerde çok sayıda çocuğumuz melek oldu. Biz bebeklerimizin ve çocuklarımızın ölmesini istemiyoruz. Bu anlamda geleceğimiz olan tün bebeklere ve çocuklara sahip çıkılmalıdır. Bu ilaç Türkiye’ye gelmeli ve bebeklerimiz kurtulmalı.” İfadelerini kullandı.
BABA DANIŞ: BEBEKLERE SAHİP ÇIKILMALI
İlaç ve tedavinin Türkiye’de yapılması gerektiğini ifade eden Nedim Danış’ta şunları aktardı: “İlacın Türkiye’ye gelmesi gerekiyor. Eşimin dediği gibi evladımız çok zor durumda. Aynı şekilde çok sayıda ailenin bebekleri de bu durumda ve yaşamları gerekiyor. Geçtiğimiz günlerde bu hastalığa sahip bir bebeğimizin annesi intihar etti. Bu ne kadar zor ve acı bir durum biliyor musunuz? Yetkililerin bu çocuklara ve bebeklere sahip çıkması gerekiyor, anne-babaların evlatlarının sağlığına kavuşmasını istiyor. Tek talebimiz budur. Tedavinin ve ilacın ülkemizde yapılmasını, SGK kapsamına alınmasını talep ediyoruz. Tek isteğimiz budur.”
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir.
SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz.
Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.
kaynak:yenidoğu
