Türkiye'de yeni bir mutasyon ortaya çıktı!

Adı henüz bulunmayan mutasyon Türkiye'de ortaya çıktı.

SAĞLIK 15.02.2022, 09:50 15.02.2022, 09:50
Türkiye'de yeni bir mutasyon ortaya çıktı!

Abdurrahman bebek, henüz 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikâyeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar’a muayeneye getirildi. Hastayı değerlendiren Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun belirgin olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu. 

Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile ishali gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise genetik incelemeler için yurtdışına gönderildi. 

FARELERDE DE BENZER BULGULAR ELDE EDİLDİ 

Medical Park Bahçelievler Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Ersin Sayar’ın da içinde olduğu bir araştırma grubunun; Abdurrahman ve aynı sorunu yaşayan 3 çocukta daha yaptığı araştırmalar neticesinde, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı. Bu geni mutasyona uğratılan farelerde de benzer bulgular gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık sisteminin yetersizliğine ve buna bağlı gelişen enfeksiyonların kolit tablosunda etkili olduğu bulundu. Araştırma, dünyanın sayılı tıp dergilerinden Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da yapılan tedavi sonucu hayata döndü. 

UZUN DÖNEM SONUÇLARI HENÜZ BİLİNMİYOR 

Bu mutasyon sonucu oluşan hastalığın bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini ifade eden Uzman Dr. Ersin Sayar: “Fırsatçı enfeksiyonlar sonrası anormal bir bağışıklık sistemi yanıtı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, muhtemelen çocukluk döneminde başlamaktadır. Ama hafif tipleri, erişkin yaşlarda da ortaya çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun dönem sonuçları ise henüz bilinmemektedir” değerlendirmelerinde bulundu. 

İLK HALİ ÇOK KORKUTMUŞTU 

Durumu ağır olan Abdurrahman için öncelikle besin desteğine başladıklarını belirten Uzman Dr. Ersin Sayar; ne yaparsa yapsınlar ishalin geçmediğini, bu yüzden de ileri derecede incelemelerde bulunduklarını söyledi. Uzman Dr. Ersin Sayar sözlerine: “Özellikle beslenme şeklini değiştirdik. İnek sütü proteini yerine, inek sütü proteininin parçalanmış halini kullandık. İlaç desteğinde bulunduk. Uğraşlarımız sonucunda çocuğun kilo almasını sağladık. Şu anda da Abdurrahman’da hafif kansızlık problemleri oluyor. Durumunu takip ediyoruz. İlk haline bakıldığında ise bağırsaklarında büyük düzelme var. Böyle bir araştırmaya dâhil olduğum için çok mutluyum. Ama Abdurrahman’ın düzelmesinden daha da mutluyum. Çünkü ilk hali beni çok korkutmuştu. Bu mutasyonun bağışıklık sistemini düşürdüğünden çeşitli başka sonuçlara da yol açabileceğine değinen Uzman Dr. Ersin Sayar, "Henüz araştırılmadı. Ancak, erişkin döneminde hastalarda iltihaplı bağırsak hastalıklarının bazı tipleri kansere dönebilir. Bu mutasyon başka organlara da etkide bulunabilir.” İfadeleriyle devam etti. 

DOKTORUMUZA TEŞEKKÜR EDERİM 

Çocuğu hastalandığında çok kötü durumda olduğunu belirten anne Sabah Fityan ise o dönemde çok endişelendiklerini söyledi. Fityan: “Çocuğum şu anda çok iyi bir durumda. Doktorumuza bu detaylı araştırmalarından ve oğlumu iyileştirmesinden dolayı teşekkür ediyorum.” sözlerinde bulundu.

Haber365

Yorumlar (0)
Namaz Vakti 02 Şubat 2023
İmsak
Güneş
Öğle
İkindi
Akşam
Yatsı
Puan Durumu
Takımlar O P
Takımlar O P
1. Galatasaray 21 51
2. Fenerbahçe 20 44
3. Başakşehir 20 40
4. Beşiktaş 20 39
5. Trabzonspor 21 38
6. Adana Demirspor 20 37
7. Kayserispor 20 29
8. Konyaspor 20 27
9. Gaziantep FK 21 25
10. Alanyaspor 21 25
11. Karagümrük 20 23
12. Ankaragücü 20 22
13. Kasımpaşa 21 22
14. Sivasspor 21 21
15. Antalyaspor 20 21
16. Giresunspor 21 21
17. Hatayspor 20 20
18. İstanbulspor 20 15
19. Ümraniye 21 14
Takımlar O P
1. Samsunspor 21 41
2. Eyüpspor 21 41
3. Bodrumspor 21 38
4. Keçiörengücü 21 37
5. Pendikspor 21 34
6. Rizespor 20 34
7. Bandırmaspor 20 34
8. Sakaryaspor 21 34
9. Boluspor 21 34
10. Göztepe 21 30
11. Manisa FK 20 29
12. Adanaspor 21 22
13. Altay 21 19
14. Tuzlaspor 21 19
15. Erzurumspor 21 18
16. Altınordu 21 17
17. Ö.K Yeni Malatya 21 16
18. Gençlerbirliği 21 13
19. Denizlispor 21 13
Takımlar O P
1. Arsenal 19 50
2. M.City 20 45
3. Newcastle 20 39
4. M. United 20 39
5. Tottenham 21 36
6. Brighton 19 31
7. Fulham 21 31
8. Brentford 20 30
9. Liverpool 19 29
10. Chelsea 20 29
11. Aston Villa 20 28
12. Crystal Palace 20 24
13. Nottingham Forest 20 21
14. Leicester City 20 18
15. Leeds United 19 18
16. West Ham United 20 18
17. Wolves 20 17
18. Bournemouth 20 17
19. Everton 20 15
20. Southampton 20 15