Gen tedavileri hemofili hastalarına da umut vaat ediyor

Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bölüm Sorumlusu Prof. Dr. Bülent Antmen, Türkiye’de ilk kez genç erişkin bir hemofili hastasına gen tedavisi uyguladıklarını söyledi.

SAĞLIK 13.01.2020, 12:31 13.01.2020, 12:35
Gen tedavileri hemofili hastalarına da umut vaat ediyor

Prof. Dr. Bülent Antmen, insan genomunda yaklaşık 25 bin gen bulunduğunu ve bunların yaklaşık 4 bininin hastalık oluşturan genler sınıfında yer aldığını belirterek, “Tıbbi araştırmalar, genetik hastalıkların şifrelerini bir bir çözmeye devam ediyor. Tanı ve tedavi yöntemleri geliştiriliyor. Bir bireyde bulunan binlerce gen PCR metodolojisi ve ‘mikroarrays’ aracılığı ile bugün artık detaylı bir şekilde taranabiliyor. Gizemini koruyan pek çok hastalık genetik tarama sayesinde yakın ya da orta vadede korku duyulan bir hastalık olmaktan çıkacak. ‘Hemofili’ hastalığı da bunlardan biri ve yeni geliştirilen gen tedavi yöntemleri ile kalıcı iyileşme sağlanabiliyor” dedi.

Hemofili hastalarında pıhtılaşma faktörünün ya hiç yok ya da az miktarda bulunduğunu ifade eden Prof. Dr. Antmen, “Faktör 8 veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olan hemofili eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini gösteriyor. Sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazla olan faktör 8 eksikliği hemofili A, yaklaşık 5 bin erkek doğumundan birinde görülüyor. Faktör 9 eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılıyor. Tüm hemofili hastalarının yüzde 85’ini hemofili A, yüzde 15’ini ise hemofili B grubundakiler oluşturuyor. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçiyor; çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarında da görülebiliyor. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekiyor” şeklinde konuştu.

2-20200113123538.jpg

 

Türkiye’deki ilk gen tedavileri uygulandı
Hem hemofili A hem de hemofili B hastalıkları için gen tedavisi alanındaki çalışmaların tüm dünyada halen devam ettiğini kaydeden Antmen, şunları söyledi:
“Pek çok ülkenin içinde yer aldığı hemofili tedavisine yönelik yeni bir araştırma sürdürülüyor.

Bu araştırma kapsamında Türkiye’deki hemofili hastalarına yönelik tedavi, Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji Departmanı, uluslararası klinik çalışma bölümünde gerçekleştirildi. Acıbadem Adana Hastanesi’nde, Türkiye’de ilk kez genç erişkin bir hemofili hastasına gen tedavisi uygulandı.”

Prof. Dr. Bülent Antmen başkanlığında Prof. Dr. İlgen Şaşmaz, Dr. Barbaros Şahin Karagün’le birlikte oluşturulan pediatrik hematoloji araştırma ekibi 29 yaşındaki ağır hemofili B hastasına ilk gen tedavisini uygulamasının ardından Sağlık Bakanlığının onayı ile yapılan bu yeni gen tedavisinin sonuçlarının 4-6 hafta arasında alınması bekleniyor.

Hastanın, daha önce hemofili B hastalığı nedeniyle eklem, kas kanama riskini bertaraf etmek için her hafta en az 2 kez damar yolu ile faktör IX konsantresi yapmak zorunda olduğunu söyleyen Prof. Dr. Antmen, bu hastalığa yol açan mutasyonun karaciğerden faktör IX’in üretimine engel olduğunu, karaciğer hücrelerinden bu proteinin genetik olarak üretilmesini sağlamak için rekombinant teknoloji ile üretilmiş bir virüs içine yerleştirilen gen parçası ile ve bu virüsün tek bir kez uygun koşullarda ve miktarda hastaya damar yolu ile verilmesinin sağlanması ile tedaviyi gerçekleştirdiklerini kaydetti.

Genetik çalışmaların hız kesmeden devam ettiğini söyleyen Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bölüm Sorumlusu Prof. Dr. Bülent Antmen, “Tedavilerin güvenli olduğuna dair çalışmaların bitirilmesinden sonra hastaların bu yeni tedavi sürecine sıcak bakması çok büyük önem taşıyor. Ancak bu sayede pek çok hastalığın tedavisini sağlayabileceğiz” dedi.İHA

banner92
Yorumlar (0)
-2°
parçalı az bulutlu
Namaz Vakti 24 Ocak 2021
İmsak 05:46
Güneş 07:11
Öğle 12:23
İkindi 15:03
Akşam 17:26
Yatsı 18:46
Puan Durumu
Takımlar O P
1. EYÜPSPOR 19 47
2. VAN SPOR FUTBOL KULÜBÜ 19 37
3. TURGUTLUSPOR 19 36
4. SAKARYASPOR A.Ş. 19 35
5. KIRŞEHİR BELEDİYE SPOR 19 33
6. PAZARSPOR 19 33
7. KIRKLARELİSPOR 19 30
8. BODRUMSPOR A.Ş. 19 29
9. SERİK BELEDİYESPOR 19 29
10. TARSUS İDMAN YURDU 19 27
11. SİVAS BELEDİYE SPOR 19 26
12. KARACABEY BELEDİYE SPOR A.Ş. 19 26
13. ETİMESGUT BELEDİYESPOR 19 24
14. PENDİKSPOR 19 20
15. KARATAY TERMAL 1922 KONYASPOR 19 19
16. GMG KASTAMONUSPOR 19 19
17. MAMAK FK 19 19
18. TETİŞ YAPI ELAZIĞSPOR 19 18
19. BAYBURT ÖZEL İDARE SPOR 19 14
20. KARDEMİR KARABÜKSPOR 19 -1
Takımlar O P
1. Beşiktaş 19 41
2. Fenerbahçe 19 39
3. Galatasaray 19 36
4. Gaziantep FK 19 34
5. Trabzonspor 20 33
6. Alanyaspor 19 31
7. Hatayspor 19 31
8. Karagümrük 19 27
9. Malatyaspor 19 27
10. Göztepe 19 25
11. Antalyaspor 19 25
12. Rizespor 20 25
13. Sivasspor 19 24
14. Başakşehir 20 24
15. Konyaspor 19 22
16. Kasımpaşa 19 22
17. Kayserispor 19 19
18. Gençlerbirliği 20 19
19. Ankaragücü 19 18
20. Erzurumspor 20 17
21. Denizlispor 19 14
Takımlar O P
1. Giresunspor 17 35
2. İstanbulspor 17 34
3. Samsunspor 17 33
4. Altay 17 32
5. Adana Demirspor 18 31
6. Bursaspor 18 30
7. Tuzlaspor 17 30
8. Ankara Keçiörengücü 17 28
9. Altınordu 17 28
10. Bandırmaspor 18 27
11. Adanaspor 17 21
12. Ümraniye 18 20
13. Boluspor 17 19
14. Menemen Belediyespor 17 16
15. Balıkesirspor 17 16
16. Akhisar Bld.Spor 17 13
17. Ankaraspor 18 10
18. Eskişehirspor 18 4
Takımlar O P
1. M. United 19 40
2. Man City 18 38
3. Leicester City 19 38
4. Liverpool 19 34
5. Tottenham 18 33
6. Everton 17 32
7. West Ham 19 32
8. Aston Villa 17 29
9. Chelsea 19 29
10. Southampton 18 29
11. Arsenal 19 27
12. Leeds United 18 23
13. Crystal Palace 19 23
14. Wolverhampton 19 22
15. Burnley 18 19
16. Newcastle 19 19
17. Brighton 19 17
18. Fulham 18 12
19. West Bromwich 19 11
20. Sheffield United 19 5